日前，温州医科大学附属第一医院儿童保健科副主任池美珠接诊了一名特殊的“肥胖儿”小欣（化名）。这名11岁的女孩，在饮食和运动量正常的前提下，体重却直线上升，身高150cm，体重达64kg。据小欣父母描述，原本视力正常的她，看东西越来越模糊，学习成绩也开始下滑。

  池美珠在了解情况后，为小欣安排了一系列检查。基因检测结果显示小欣携带了两个突变的BBS7基因——分别来自无症状的父母（隐性携带者），最终被确诊为BBS综合征。这也是导致小欣出现一系列异常症状的元凶。

  池美珠正在接诊患者。受访者供图

  科学认识BBS综合征

  据悉，BBS综合征是由于BBS相关基因功能丧失型突变引起非运动性初级纤毛功能障碍，常累及全身多个器官系统，为罕见遗传病。它的名字来源于两位医生——Bardet和Biedl，他们在20世纪初首次描述了这种疾病。

  池美珠介绍，国外有报道表明，BBS患病率约为1/160000至1/13500，存在人种和地域差异，中国目前没有患病率数据。

  据悉，BBS综合征是一种常染色体隐性遗传病。简单来说，就是父母各自携带了一个致病基因，但自己并不发病。当孩子从父母那里各继承了一个致病基因，这两个“坏基因”凑在一起，引发了一系列症状，患上BBS综合征。

  池美珠介绍，因不同BBS基因所致BBS表型多样，但又有一些共性，可归类为6大主要症状：视力问题，如视网膜色素变性，这是BBS综合征最主要症状之一，平均起病年龄在8～9岁；肥胖，多为向心性肥胖，其发生率约为89%；多指（趾）畸形，有些BBS患者出生时手脚会多出一个或多个指（趾）头，且多趾畸形明显多于多指畸形；性腺发育不良，男女会呈现不同程度的性腺发育问题，虽然不孕率高，但少部分还是有生育的机会；肾脏异常，可表现为泌尿系统畸形、慢性肾小球肾炎、肾浓缩功能障碍等；认知障碍，表现为学习困难、语言发育迟缓等。

  像小欣出现的视力下降，便是BBS基因导致的视网膜色素变性引起。除此之外，BBS综合征患者还会在神经系统、心血管系统、消化系统、内分泌代谢、口腔和牙齿等方面出现次要症状。

  有先证者的BBS家庭均应进行遗传咨询

  “每一个有先证者的BBS家庭均应该进行遗传咨询，了解该家族发病情况，让家长了解该疾病病因、遗传风险等，指导再生育。”池美珠表示，对于先证者基因诊断明确的家系，患者母亲再孕时可在孕11～14周取胎盘绒毛细胞或孕16～22周羊水细胞进行致病基因突变分析。

  据介绍，目前BBS无特异性治疗方法来预防多器官受累及某些器官损害的进展，需多学科联合进行对症治疗和长期随访评估。

  医学的发展日新月异，BBS综合征虽暂时没办法彻底治愈，但可以通过各种手段来帮助患儿缓解症状，提高生活质量。如对于视力问题，患儿可以通过佩戴合适的眼镜，或使用特殊的助视设备，去尽可能地看清这个世界；针对肥胖问题，可由专业营养师为患儿制定个性化饮食方案，配合适量的运动，控制体重增长；对于多指（趾）或并指（趾）患儿，可以通过手术矫正，让孩子的手脚更灵活。

  池美珠提醒，BBS综合征临床异质性高，易漏诊。如果家长发现孩子出现类似小欣的症状，比如视力不明原因下降、肥胖难以控制、手脚发育异常等，一定要及时带孩子去正规医院检查。肥胖也可能是一种罕见病。医生会通过全面的检查和基因检测，准确判断病因，制定科学的治疗方案。（徐景萱）